Consulenza e test genetici nella pratica clinica

Aspetti etici, giuridici e sociali

La pratica dei test genetici è una delle nuove frontiere della scienza contemporanea: una frontiera che contiene complesse implicazioni cliniche, etiche, psicologiche e sociali e che richiede l’attuazione di prassi mirate, nel proporre un’indagine genetica come nella comunicazione del risultato. Dopo un rapido excursus sulla storia della disciplina, da Gregor Mendel fino al Progetto Genoma Umano, il volume evidenzia come nella realizzazione delle indagini di questo tipo sia sempre necessario operare rispettando la dignità e i diritti degli esseri umani: ciò può essere garantito solo se l’esecuzione di ogni test si inserisce all’interno di un percorso di accompagnamento come quello attualmente offerto dalla consulenza pre e post diagnostica.
Nel panorama odierno, si impone la necessità di affermare un paradigma comunicativo in grado di fornire informazioni chiare e complete sulle caratteristiche e sulle possibili derive del test, di discutere eventuali perplessità e preoccupazioni, di permettere una decisione autonoma e consapevole dell’utente e di garantire un adeguato sostegno psicologico nell’affrontare le conseguenze dell’esito.
L’elaborazione di un adeguato modello teorico e operativo per la somministrazione dei test e per il counseling genetico, come quello illustrato in queste pagine, potrà orientare i pazienti valendosi dell’intervento integrato e coordinato di differenti professionalità.

Silvia Pennisi, laureata in Filosofia all’Università Ca’ Foscari di Venezia, si è specializzata presso la Facoltà di Bioetica dell’Università Pontificia Regina Apostolorum di Roma. Ha lavorato come collaboratrice di ricerca presso il Dipartimento di Filosofia dell’Università di Padova per il progetto FIRB 2006 su “Bioetica della genetica”.

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